Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна  у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.

  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Обсуждение статьи

Добрый день.помогите разобраться в результатах первого скрининга. Срок беременности 12нед +4дня по КТР беременность вторая,возраст 28лет
ПДР по УЗИ 28.12.2017
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 165уд/мин
КТР 61,00мм
ТВП 1,10мм
Кость носа определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ 130,44МЕ/л 3,350МоМ
РАРР-А 1,653МЕ/л 0,711МоМ
Преэклампсия при предыдущей беременности нет,преэклампсия у матери пациентки в анамнезе нет.
ПИ слева 1,700
ПИ справа 2,600
Трисомия 21 базовый риск1:772 индивидуальный риск 1:1609
Трисомия 18 базовый риск 1:1858 индивидуальный риск1:37166
Трисомия13базовый риск 1:5837 индивидуальный риск 1:116735

Добрый день. Несмотря на то, что расчетные риски получились низкими, ваш врач все же может рекомендовать вам консультацию генетика в связи с повышенным уровнем ХГЧ. Остальные показатели в пределах нормы.

Добрый день.Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1-го скрининга:
Срок 12 недель.+3 дня по КТР. 31 год, вторая беременность
ЧСС плода 150уд./мин
КТР 60,0 мм
ТВП 2,10 мм
Кость носа: определяется
ХГЧ 120,07 МЕ/л/ 0,455 МоМ
РАРР-А 5,582 МЕ/л/ 1,354 МоМ
21 базовый риск 1:523 индивидуальный 1:10451
18 базовый риск 1:1252 индивидуальный <1:20000
13 базовый риск 1:3935 индивидуальный <1:20000
Гинеколог сказала принимать утрожестан. Необходимо ли это и какой существует риск. Заранее благодарю.

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Я не могу давать комментарии по поводу лечения, назначаемого вашим гинекологом, так как ему, очевидно, известно намного больше данных о вас и о течении вашей беременности.

Добрый день.Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты УЗИ первого триместра.
Срок 13 недели +4 дней по КТР. 34 год. 3 беременность, вес 60,7
Первая и вторая беременность прошла благополучно
Курение-нет
ЭКО-нет
Диабет- нет
Раса- Европейская
КТР 61 мм
FB-hCG - 40.6 ng/ml - 1,39 скорр.МоМ
PAPP-A - 4,43 мМЕ/ml - 0,89 Скорр. МоМ;
Шейная складка - 0,76 мм;
Носовая кость- нет данных
Возрастной риск- 1:321
Биохимический риск Т21- 1:736
Комбинированный риск на Трисомию 21- 1:3950
Трисомия 13/18+ NT- <1:10000
Вычисленный риск на Трисомии 13/18( с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска
Результаты теста на Трисомию 21( с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском
Стоит ли мне переживать?

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться.Возраст: 28 лет.
СБ: 12 нед. + 3дн
ЧСС плода 158уд./мин; КТР 60,0мм; ТВП 1,40мм; кость носа: определяется.
ХГЧ: 24,08 МЕ/л/ 0,746 МоМ
РАРР-А: 4,046 МЕ/л/ 1,404 МоМ
Трисомия 21: базовый 1:745, индивид 1:14900
Трисомия 18: базовый 1:1786, индивид <1:20000
Трисомия 13: базовый 1:5611, индивид <1:20000
Заранее спасибо.

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моего скрининга 1 триместра. Мне 33 года. По УЗИ КТР 60мм, ТВП 1,8 мм. Носовые кости определяются. ЧСС плода 168 ударов/мин. 12 недель 3 дня. Результат анализа: ХГЧ 19,60 МЕ/л / 0, 438 МоМ; РАРР-А 2,200 МЕ/л / 0,701 МоМ. Трисомия 21 - 1:7876; трисомия 18 - 1:18351; трисомия 13 - <1:20000. Через неделю, то есть в 13 недель 2 дня я снова повторила анализ в другой лаборатории для перестраховки. ХГЧ 20,3 / 0, 61 МоМ; РАРР-А 4,24 / 0, 80 МоМ. Биохимический риск <1:10000 ниже порога отсечки; Двойной тест 1:4482 ниже порога отсечки; Возрастной риск 1:403; Трисомия 13/18 <1:10000 ниже порога отсечки.
Заранее благодарю!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день, подскажите по результатам 1 скрининга:
возраст 41 год, вес 57 кг.УЗИ 12-13 недель.
КТР 59мм, ТВП 0,91 МоМ, носовая кость визуализируется. ЧСС 158.

ХГЧ -69,5 мМО/мл - 1,77 МоМ
РАРР-А - 2,66 мМО/мл - 0,75 МоМ

Возрастной риск - 1:61
Биохимический риск Т21 - 1:52
Комбинированый риск на Трисомию 21 - 1:265
Трисомия 13/18+NT - <1:10000.
Направили к генетику. Жду ваш ответ. Спасибо

Добрый день. Результаты скрининга указывают на то, что у вас несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который еще раз проверит результаты всех обследований и даст свое заключение. Если генетик заподозрит высокий риск синдрома Дауна, вам может быть рекомендован амниоцентез. Амниоцентез поможет с очень высокой вероятностью сказать, есть ли проблема на самом деле. На нашем сайте есть статья, посвященная этой теме: Амниоцентез.

Добрый день!

Помогите расшифровать первый скрининг.Мне 31 год. Беременность 2. Вес 66 кг.Диабет нет. Не курю.
Скорректированные МоМ и вычисленные риски

fb-hCG 24.4 ng/mL 0.65 скорр. Мом

PAPP-A 3.06 mlU/ml 1.03 скорр. Мом

КТР 60 мм 1,03 МОМ

Срок беременности по КТР 12 + 2
Шейная складка 1,60 мм
Носовая кость визуалируется длина 2,0мм

Биохим. риск + NT< 1:10000 ниже пор.отсечки

Двойной тест 1: 8376 ниже пор. отсечки

Возвратной риск 1: 1501

Трисомия 13/ 18 + NT < 1: 10000 ниже пор.отсечки

Заранее спасибо.

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день!Помогите пожалуйста разобраться!
Мне 23 года,беременность вторая,первая фарм оборт(
срок беременнности 11 недель и 4 дня
сердечная деятельность 167 уд./мин
копчико - ткменной размер 49,0 мм
толщина воротникового пространства(ТВП)1,0 мм
кость носа определяется
свободная бета - субъединица ХГЧ - 39,46 ме/л/ 0,636 Мом
рарр-а 3,827 ме/Л 1,113 МоМ
Базовый риск 21- 1:968,индивидуальный риск - 1:19365
Базовый риск 18- 1:2190,индивидуальный риск - 1:43805
Базовый риск 13- 1:6916,индивидуальный риск - 1:138313
заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

УЗИ делала в 11.5.(ктр 52мм,NT 0.8 мм. Риск по синдрому дауна у плода 1:7280). Риск по синдрому дауна у плода 1:2675.Риск по синдрому Эдуарда 1:100000.Риск по синдрому Патрубок 1:00000.Риск по синдрому Дауна(только по биохимии) 1:109. Риск по синдрому Тернера1:00000. (ХЧГ 2.61 МОМ, PAPP-A 0.44 MOM). Подскажите пожалуйста. Заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день. помогите расшифровать, скрининг 1 триместра.11+1.
возраст 28 лет.
КТР в мм 45, МоМ шейной складки 0.89
PAPP-A - 3.92mlU\ml, fb-hCG - 63.7mlU/ml
Возрастной риск 1:760
Биохимический риск Т21 1:8465
Комбинированый риск на Трисомию 21 <1:10000
Трисомия 13/18 +NT <1:10000
мне стоит переживать ??

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте. Пришли результаты 1 скрининга, и меня послали к генетику. Из за того, что бета хгч повышен. Мне 21 год, срок беременности 13,1 на момент скрининга. Чсс:152, ктр: 69,4.
Толщина вор.пр-ва: 2,01
Кость носа определяется
Биохимия: хгч: 102,30 мел\3,053
PAPP-A: 6,373- 1,361мом
Тристмия 21: базовый: 1:1081. Индивидуальный: 1:5996
Трисомия 18: базовый: 1:2608. Инд: <1:20000
Трисомия 13: 1:8475 инд:1<20000
Помогите понять, переживаю очень

Добрый день. Повышенный уровень ХГЧ может говорить о повышенном риске синдрома Дауна у будущего ребенка. Тем не менее, расчетные риски получились низкими, а это означает, что у большинства женщин с такими же показателями, как у вас, рождались здоровые дети. Генетик еще раз внимательно изучит все результаты анализов и сделает свое заключение.

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга.
Мне 30 лет. Беременность первая. Вес 66 кг. Срок по последнему дню м.ц.–12,6 нед.
Результаты УЗИ:
КТР 65 мм
БПР 19 мм
ТВП 1,1 мм
Носовая кость 22 мм
ЧСС 156 у/мин.
Результаты биохимического скрининга:
ТВП 1,10 мм (0,62 МоМ)
РАРР-А 5,51 мЕд/мл(1,79 МоМ)
Св. бета ХГЧ 148,13 нг/мл(3,97 МоМ)
Результаты перинатального скрининга:
Возрастной риск трисомии 21 1:776 (0,129%)
Риск риск трисомии 21 ниже популяционного/1:1681 (0,059%)
Риск трисомии 18 ниже популяционного

Добрый день. Несмотря на то, что расчетные риски получились низкими, уровень ХГЧ значительно превышает норму, что может указывать на повышенный риск синдрома Дауна у плода. В связи с этим ваш гинеколог может рекомендовать вам консультацию генетика.

Добрый день! Помогите, пожалуйста,
расшифровать результаты УЗИ первого
триместра.
Срок 12 недели.+6 дней . 27 лет, первая
беременность
ЧСС плода 155уд./мин
КТР 66,0 мм
ТВП 1,90 мм
Кость носа: определяется, дтк:норма
ХГЧ 31,00 МЕ/л/ 0,783 МоМ
РАРР-А: 7,800 МЕ/л/ 2,653 МоМ
21 базовый риск 1:1095 индивидуальный 1:16162
18 базовый риск 1:1993 индивидуальный 1:39869
13 базовый риск 1:6248 индивидуальный1:124962

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте, мне 26 лет, беременность 1, помогите расшифровать скрининг.
Срок беремменности 12 нед.+1 дней по КТР
ЧСС 159 уд/мин
КТР-55,0 мм
ТВП-1,70 мм
Кость носа:определяется
Примечания: ТР норма ПИ 0,8
ХГЧ:92,49 МЕ/л эквивалентно 1,917 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 2,938 МЕ/л эквивалентно 0,852 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
(пороговый риск по трисомии 21 у плода - 1/250, трисомиям 18/13 хромосом - 1/100)
трисомия 21: базовый риск- 1:889, индивидуальный риск - 1:15138
трисомия 18: базовый риск- 1:2077, индивидуальный риск- <1:20000
трисрмия 13: базовый риск - 1:6541, индивидуальный риск <1:20000
Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

скажите, а хгч 92,49 МЕ/л, выше нормы или норм?

Добрый день. Это в пределах нормы для вашего срока беременности.

Страницы

Зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий или задать вопрос