Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

УЗИ ТВП

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Обсуждение статьи

Добрый день мой анализ подписан низкий риск под каждой болезнью.
Afp 24,1 U/ml. 0.39
Hcgb 1,66. Ng/ml. 0.15
UE3. 11,2. Nmoll 1.33 отправили к генетику что это значит?

Добрый день. Чтобы оценить результаты скрининга, мне нужно видеть все данные, в том числе, нормы для лаборатории, в которой вы сдавали анализы, или перевод полученных результатов в МоМ. К сожалению, в том виде, в каком вы переписали данные скрининга, они не поддаются расшифровке.

Добрый день.мне 24 года, полгода назад была з/б. на сроке 11недель и 6 дней делала 1 скрининг. по узи поставили 12 недель и 3 дня. плод 1, ктр 58 мм, ЧСС 158, ТВП 1,7, носовая кость 2,1 без отклонений. зато кровь PAPP-A 7,45 МоМ 2,33 ХГЧ 153 МоМ 3,84. возраст. риск 1:981 Биохимический риск 1:727 Комбин. риск на Трисомию 21 1:1869 Трисомия 13/18+NT <1:10000. поскажите, пожалуйста, что это значит? направили к генетику

Добрый день. Несмотря на то, что по отдельным показателям имеются отклонения, расчетные риски получились небольшими, поэтому можно с большой долей уверенности сказать, что с будущим ребенком все в порядке. Тем не менее, консультация генетика не помешает. Врач еще раз проверит результаты всех обследований и сообщит, нужно ли вам пройти дополнительные обследования.

Добрый день! скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоиться?
срок 13 нед 6 дней. возраст 25 лет. вес 50 кг. На момент сдачи биохимического скрининга был 10 нед 4 дня. ктр 36мм, возрастной риск синдрома Дауна 1:1325, значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:14066. Низкий риск.
HCGb концентрация 70,10 ng/mL, медиана 60,87, MOM 1,15, коррект. МоМ 1,00
NT концентрация 1,10 mm, медиана 1.07, MOM 1,03, коррект. МоМ 1,03
PAPP-Aконцентрация 856.20 mU/L, медиана 1052.57, MOM 0.81, коррект. МоМ 0.69
По результатам УЗИ, снятым на сроке 13 нед 4 дня:
ктр 69 мм, вес 81, бипариентальный размер головы 23 мм, окружность головы 80 мм, лобно-затылочный размер 29 мм, окружность живота 69 мм, длина бедреной кости 10 мм, сердцебиение 158, длина костей носа 2,0, толщина воротникового пространства в трех разных узи по-разному вышло: в первом узи 2,7; во втором 2,6, а в третьем вообще 3,3. вот за это беспокоюсь. еще венозный кровоток реверсный. чем это грозит? что вообще можете сказать по всем этим результатам? я очень переживаю. Мне даже сказали нужно делать инвазивную диагностику. По данным скрининга вроде результаты неплохие, а по узи не очень. Что бы Вы посоветовали?

Добрый день. Результаты УЗИ действительно могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у плода. В связи с этим вам необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Генетик еще раз проверит все результаты проведенных обследований и сообщит, есть ли необходимость в проведении инвазивной диагностики (амниоцентеза).

Добрый день. Мне 32 года. Беременность вторая. Одни роды, в срок. Ребенок здоров. Срок по пдм 11, 1 недель. По ктр 13, 0 недель. Чсс плода 159 уд/мин, ктр 67, 0мм. Твп 1, 9 мм. Кость носа определяется. Хгч 83, 71 ме/л.эквивалентно 2, 214 мом. Рарр-а 4, 131 ме/л. Эквивалентно 1, 490 мом. Трисомия 21 баз.риск 1:489 инд.риск 1:4082. Трисомия 18 баз.риск 1:1212 инд.риск <1:20000. Трисомия 13 баз.риск 1:3798 инд.риск <1:20000. Что это значит. Помогите расшифровать. Спасибо.

Добрый день. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

подскажите в норме ли мои результаты,а,то, мой врач толком ни чего не сказала,а только направила к гинетикам,а здесь у всех результаты разные я не разобралась мне 35лет,готовлюсь к первым родам :узи в 1-м триместре:срок берем.11нед.+4дней по КТР,КТР 48,7мм,ТВП 1,20мм,кость носа определяется,ХГЧ 65,50МЕ/л/2,186МоМ,РАРР-А 0,553МЕ/л/0,621МоМ ,Трисомия 21 Б.Р.1:226,И.Р.1:567 ,Трисомия 18 Б.Р 1:510,И.Р 1:10204 ,Трисомия 13 Б.Р 1:1611,И.Р 1:32222

Добрый день. Судя по результатам скрининга, у вас слегка повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам действительно необходимо проконсультироваться с генетиком. Врач еще раз проверит все результаты анализов и уточнит, нужно ли вам более тщательное обследование.

Добрый день! Помогите разобраться с результатами скрининга. Отправили к генетику, к нему попадаю только через 1,5 недели. Возраст: 29 лет. Результаты:
УЗИ: 12нед1дн, КТР-56.5, ТВП-1.4, кость носа определяется, ЧСС: 156уд/мин.
Свободная бета-субъед. ХГЧ - 68,9 МЕ/л / 1.816 МоМ.
РАРР-А - 0,947 МЕ/л / 0,423 МоМ.
Трисомия 21: баз. Риск-1: 702, инд. Риск-1: 467
Трисомия 18: баз. Риск-1: 1652, инд. Риск-1: 33045
Трисомия 13: баз. Риск-1: 5200, инд. Риск-1: 74566
Какие риски, чем это грозит?
Спасибо.

Добрый день. У вас небольшой риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Наиболее вероятно, что консультацию генетика рекомендовали в связи с понижением уровня РАРР-А. Генетик еще раз проверит все результаты обследований и сообщит, есть ли повод для волнения и для проведения более тщательного обследования.

Спасибо большое, подскажите еще: на момент скрининга я была после ОРЗ, оставался насморк. Могло ли это дать неверный результат анализа? И также я не уверена в правильно поставленном сроке

Добрый день. Простудные заболевания беременной не влияют на результаты скрининга. Срок беременности, наоборот, очень важен для получения корректных результатов.

Добрый день! Мне 27 лет, вес 48 кг, прошла первый скрининг 04.08.14. По результатам УЗИ срок беременности 11,60000038. Результаты УЗИ: ЧСС 168 уд/мин, ТВП 1,3, длина костей носа 2,6мм, КТР 52мм, БПР 20мм. Результаты анализа крови: РАРР-А 0,71МОМ, Free hCGβ 1,19МОМ, ТВП 0,95МОМ. Риски:Синдром Дауна расч. риск 1:7618, возрастной риск 1:710, граница 1 на 100; Синдром Эдвартса расч. риск 1:100000, возрастной риск 1:1870, граница 1 на 100; Синдром Патау расч. риск 1:100000, возрастной риск 1:5615, граница 1 на 100; Синдром Тернера расч. риск 1:100000, возрастной риск 1:4079, граница 1 на 100; Триплоидия расч. риск 1:100000, возрастной риск 1:10000, граница 1 на 100. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат! Заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. Риск хромосомных аномалий у будущего ребенка очень мал.

Добрый день! Помогите разобраться в результатах скрининга. Врачи в ЖК только охают и не говорят ничего конкретного - положили в дневной стационар и направили к генетику. Мне 31 год. Результаты:
УЗИ: 11нед2дн, КТР-45, ТВП-1.6, кость носа определяется, ЧСС: 164уд/мин.
Свободная бета-субъед. ХГЧ - 178 МЕ/л / 3,512 МоМ.
РАРР-А - 5,190 МЕ/л / 3,127 МоМ.
Трисомия 21: баз. Риск-1: 473, инд. Риск-1: 9463
Трисомия 18: баз. Риск-1: 1046, инд. Риск-1: 20000
Трисомия 13: баз. Риск-1: 3308, инд. Риск-1: 20000
Какие риски, чем это грозит?
Спасибо.

Добрый день. У вас имеется повышение уровня ХГЧ, что может указывать на повышенный риск синдрома Дауна. Тем не менее, расчетный риск получился небольшим, поэтому очень велика вероятность, что с будущим ребенком все в порядке. Генетик еще раз проверит все результаты анализов и сообщит, есть ли необходимость в более тщательном обследовании.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, первый скрининг был сделан на 12 нед и 1 день, результаты все в норме , но меня смущает показатель рарр-а. Показатель такой - 0,897 ме/л эквивалентно 0,481 мом. Хотя в заключении написано , что пороки и аномалии не выявлены! По узи все в норме! Нужно ли беспокоиться и бежать к генетикам? Если важны мои данные, то мне 30 лет, беременность первая, естественная. Принимаю утрожестан. Заранее спасибо!

Добрый день. Чтобы я могла оценить результаты скрининга, перепишите, пожалуйста, все полученные данные (вместе с расчетными рисками и результатами УЗИ).

Добрый день, получила результаты 1го скрининга:
мне 34 года, вес 100, вредных привычек нет, принимаю утрожестан
КТР = 45
на момент УЗИ по акушерским неделям было 11,2, по размерам ставят 11,6
Толщина воротниковой зоны = 1.2
по УЗИ аномалий нет
по крови ставят высокий риск Дауна по биохимии:
hCGb 65,0909 ng/mL MOM 1,65
NB Present
NT 1,2 mm MOM 1,03
PAPP-A 414,194 mU/L MOM 0,46
Риски 1:152, при отсечке 1:250б возрастной риск 1:391

стоит ли сильно беспокоиться?
Спасибо заранее за ответ

Добрый день. У вас действительно повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в связи с чем вам необходима консультация врача-генетика.

Спасибо за ответ
А по узи у меня все в норме????нет отклонений?скажите а может быть повышен РАРР-Р из за того что я пью дюфастон???
Еще зачем тогда врач гинеколог сказал что у меня из за того что результаты РАРР-Р завышены большие шансы родить больного ребенка?

Добрый день. Все представленные результаты скрининга находятся в пределах нормы, кроме повышенного уровня РАРР-А. Причину повышения этого показателя уточнить невозможно, однако, если остальные показатели в пределах нормы, то это не повод для волнения.
Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Добрый день !помогите пожалуйста понять результаты.мне 30 лет мужу 28, срок по узи 12 недель ,по анализу 12,2.
КРТ 57,1. ТВП 2,2.носовая 1,9 оценка аномалий все нормально и все определяется
Свободная бета ХГЧ 1,400 Мом РАРР-А 2,600 Мом
Трисомитрия 21 1:589 индивид 1:3548
Трисомитрия 18 1:1391 индивид 1:20000
Трисомитпия 13 1:4377 индивид 1:20000
Объясните ведь везде пишут что если РАРР-А чуть выше но ХГЧ в норме то риск совсем маленький родить ребенка с аномалиями ???Тем более что узи в норме как мне врач сказал !тем не менее назначили повторный анализ в 16 недель!

Добрый день. Повышение уровня РАРР-А не повышает риск хромосомных аномалий у плода, если все остальные показатели в пределах нормы. Второй скрининг (в 16 недель) назначают всем беременным женщинам, независимо от результатов первого скрининга.

Добрый день!Мне 21 год, вес 58 кг. первая беременность срок 12.2 недели.По узи срок соответствует.
Ктр плода 57мм
Твп 1,3мм
Чсс 157 ударов в минуту
Носовые кости визуализируются
Мочевой пузырь и почки визуализируются отчетливо, размеры обычные
Подозрений на врожденные пороки развития плода на момент осмотра - не выявлено
fb-hCG 2.20 Скорр.Мом
PAPP-A -1.08 Cкорр.Мом
Риски на дату забора пробы:
Биохимический риск +NT - 1:5820 ниже пор. отсечки
Двойной тест 1:1138 ниже пор. отсечки
Возрастной риск 1:143
Трисомия 13/18+NT <1:10000 ниже пор.отсечки
Гинеколог сказала что нужно к генетику, прием назначен через 2.5 недели... оч волнуюсь хотелось бы раньше узнать ответ все ли нормально?! Заранее спасибо!

Добрый день. По результатам проведенных обследований было выявлено, что у вас повышенный риск рождения плода с хромосомной аномалией. Об этом говорит показатель возрастного риска (1:143). В связи с этим гинеколог и назначил вам консультацию генетика. Генетик еще раз проверит результаты скрининга и если высокий риск подтвердится, порекомендует вам более тщательное обследование.

Спасибо за ответ! Я видимо ошиблась когда печатала: возрастной риск - 1043! Спасибо за внимание!

Добрый день. Если возрастной риск 1:1043, то все результаты скрининга в пределах нормы. Мне не понятно, почему гинеколог рекомендовал консультацию генетика.

Страницы

В связи с большим количеством вопросов, на сайте введена предварительная модерация.

Вы по-прежнему можете задавать свои вопросы в комментариях, но Главный редактор будет отвечать только на самые интересные вопросы, которые не задавались раньше и не были освещены в статье.

Чтобы специалист обратил внимание на вашу проблему, сначала прочитайте статью по своей теме, ознакомьтесь с комментариями и, если вы не найдете ответ на свой вопрос, постарайтесь изложить свою проблему как можно более ясно.

Спасибо за понимание!