Скрининг на синдром Дауна и другие врожденные заболевания

Скрининг на синдром Дауна и некоторые другие врожденные заболевания является обязательным для всех беременных женщин, проживающих на территории России. Скрининг проводят два раза в течение беременности: в первом и во втором триместре. Попробуем разобраться, что это за анализы, и что означают результаты скрининга.

Что такое скрининг?

Скрининг означает не что иное, как «просеивание». Представьте себе партию товара, выпущенную на крупном заводе. Есть риск, что в партии присутствуют бракованные товары. Слишком затратно нанять человека, который будет вручную исследовать каждую единицу товара на предмет брака. Поэтому завод приобретает машину, которая будет сама контролировать качество товара и отсеивать бракованные, на ее «взгляд», товары. Тот брак, что отсеяла машина, еще раз проверяет человек, и если машина «ошиблась», то человек возвращает качественный товар обратно в серию.

Так же и скрининг. Анализы на синдром Дауна сдает каждая беременная женщина. Если в анализах обнаружены отклонения (по аналогии, машина на заводе «подозревает» брак), то врач назначает более детальные и точные обследования, и на их основании делает вывод, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна или другие заболевания.

Обращение к будущим мамам: если у вас не очень хорошие результаты скрининга, это говорит только об одном – вам нужно более тщательное обследование. На основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов.

Какие другие болезни?

Скрининг помогает выявить у будущего ребенка не только риск синдрома Дауна, но и других болезней:

Зачем нужен скрининг?

Скрининг делают для того, чтобы будущие родители знали, к чему готовиться после рождения ребенка. Некоторые пары решают для себя, что рождение особого ребенка (например, с синдромом Дауна) для них нежелательно и предпочитают прервать беременность, если у плода обнаруживаются патологии.

Но даже если для вас лично наличие синдрома Дауна у ребенка не является поводом для прерывания беременности, скрининг все равно необходим. К сожалению, есть и другие, более страшные заболевания, при которых ребенок либо рождается мертвым, либо погибает в первые месяцы жизни. О таких заболеваниях должны заранее знать и будущие родители и врач, который ведет вашу беременность.

Скрининговые тесты нужны не для того, чтобы пугать и заставлять нервничать будущих мам. Наоборот, они созданы, чтобы убедиться в том, что с ребенком все нормально, и ему не нужна медицинская помощь до рождения.

Важно: скрининг никоим образом не вредит вашей беременности и не повышает риск выкидыша.

Какие анализы включены в скрининг?

Скрининг это не один, а сразу несколько анализов:

  • Биохимический анализ крови определяет содержание в крови особых веществ, которые помогают заподозрить проблемы у будущего ребенка.
  • Ультразвуковой (УЗИ) скрининг позволяет врачу заметить внешние признаки синдрома Дауна или других заболеваний.
  • Комбинированный скрининг – это оценка биохимического и ультразвукового скрининга гинекологом или врачом-генетиком.

На каком сроке делают скрининг?

Скрининг состоит из 2 этапов: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации). В первом триместре производятся УЗИ и биохимические анализы крови на:

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин)
  • РАРР-А (белок плазмы А, ассоциированный с беременностью)

Измерение ХГЧ и РАРР-А – это двойной тест первого триместра. Двойной тест первого триместра позволяет определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.

В эти же сроки беременности производится ультразвуковой скрининг (УЗИ), и  его результаты оцениваются вместе с биохимическим (двойным тестом) и называются комбинированным тройным тестом первого триместра.

Скрининг 2 триместра проводят на сроке беременности от 14 недель до 20 недель, но рекомендуется, все же, сделать скрининг с 16 по 18 неделю.

В эти сроки беременная также сдает анализ крови. Во 2 триместре анализ крови позволяет измерить больше показателей, чем в первом триместре. Чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга и тем больше заболеваний можно выявить еще до рождения ребенка.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин)
  • АФП (альфа-фетопротеин)
  • Свободный эстриол
  • Ингибин А

В некоторых клиниках (особенно, в небольших городах) нет возможности измерить все 4 показателя, поэтому в крови определяют лишь уровень ХГЧ и АФП. Это двойной тест второго триместра. С помощью двойного теста определяется риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, анэнцефалии, дефекты позвоночника (спина бифида).

Если были измерены уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола – то это тройной тест второго триместра. Если же были измерены все 4 показателя (ХГЧ, АФП, свободный эстриол и ингибин А), то это четверной биохимический тест второго триместра. Понятно, что чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга.

Результаты анализа крови могут быть оценены вместе с данными того УЗИ, которое вы прошли еще в первом триместре. Это будет комбинированный скрининг второго триместра.

Надежны ли результаты скрининга? Какие гарантии?

Женщины, которые задают этот вопрос, не в полной мере понимают суть и цели скрининга. Скрининг не дает гарантии, что ваш ребенок будет болен или здоров. Скрининг помогает отобрать подозрительные случаи для более тщательного обследования.

У вас, наверняка, есть знакомые, у которых были плохие результаты скрининга, а в результате малыш родился здоровым. Это никак не может говорить о том, что скрининг был неправильным, врачи сделали что-то не так, либо это была какая-то ошибка.

Да, и при здоровой беременности анализы могут быть не самыми хорошими. И все же, более внимательное отношение к различным отклонениям в анализах позволяет выявлять такие заболевания, как синдром Дауна (увы, иногда ценой стресса для некоторых мам здоровых деток).

Что надежнее: скрининг первого триместра или скрининг второго триместра?

В 2005 году были опубликованы результаты одного крупного исследования, которое доказало более высокую точность скрининга первого триместра, по сравнению со скринингом второго триместра в выявлении хромосомных заболеваний у будущего ребенка.

Результаты были следующими:

  • Из 100 детей с аномалиями развития, у 85 детей они выявляются до рождения с помощью скрининга первого триместра.
  • Из 100 беременных женщин, которые носят совершенно здорового ребенка, 5 получат положительные результаты (ложноположительные результаты).

Скрининг второго триместра дает в среднем меньше правильных результатов, чем скрининг первого триместра, но это не означает, что его не нужно делать. Во втором триместре становится возможным определить риск нарушений развития нервной системы у ребенка (анэнцефалия, спина бифида), в то время как скрининг первого триместра вообще не выявляет эти расстройства.

Обсуждение статьи

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга: 28 лет, вес 55 кг, на момент исследования срок 12 нед и 3 дня (по УЗИ), по месячным 11 нед и 5 дней. КТР 58м, ТВП 1,7 мм, кости носа визуализируются, длина 1,7 мм. Предлежание ворсистого хориона (перекрывает внутренний зев на 8мм).
Св.бета-субъединица ХГЧ 149,60 МЕ/мл/3,643 МоМ
РАРР-А: 3,966 МЕ/мл/ 1,457 МоМ
Индивидуальный риск: трисомия 21 1:13781, трисомтя 18 1:37465, трисомия 13 1:117825. Заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Здравствуйте. Мой гинеколог напугала меня и сказала что нужно проконсультироваться с генетиком. Помогите расшифровать показатели, пожалуйста. Мне 31 год, вес 89 кг, срок беременности 17,4 недель (беременность первая). AFP 11.5 HCG 22958 uE3 0.451. Риск Тр.21 >1:50. Скрининг дефекта нервной трубки 0,37. Заранее благодарна.

Добрый день. Суда по представленным результатам анализов, у вас действительно повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна и вам необходима консультация генетика.

Здравствуйте!Возраст 26, вес 48кг. В 12 нед прошла скрининг.
ЧСС плода 152уд/мин,
КТР 56мм
ТВП 1,40мм
Кость носа ОТСУТСТВУЕТ!(гипоплазия)
бета ХГЧ 2,460МоМ
PAPP-A 1,157МоМ
Могут ли эти данные говорить о синдроме Дауна? Особенно беспокоит отсутствие носовой кости! Спасибо!

Добрый день. Согласно статистике, носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых плодов носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кроме отсутствия носовой кости, у вас обнаружено повышение уровня ХГЧ, что так же может говорить о повышенном риске синдрома Дауна у будущего ребенка.
В связи с этими изменениями, вам необходимо проконсультироваться у генетика, и, возможно, пройти более тщательное обследование - биопсию ворсин хориона.

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами теста
21 год,срок на дату забора сыворотки 11+6
РАРР-А 1,12mlU/ml скорр.МоМ 0,33
fb-hCG 40,5 ng/ml скорр.МоМ 0,94

возрастной риск на дату забора пробы 1:043
общий популяционный риск 1:600
трисомия 21 1:423
трисомиия 13/18 1:290

Добрый день. Судя по результатам скрининга, у плода повышен риск хромосомных аномалий. В связи с этими изменениями, вам будет рекомендована консультация генетика, который может предложить более тщательное обследование - биопсию ворсин хориона.

Здравствуйте!
Прошу Вас прокомментировать результаты анализов:
16 нед, мать 29 лет, отец 40 лет
Эстриол своб. 6.8 нг/мл - норма 1,4-6,5
АФП 49.9 МЕ/мл - норма 19-62
ХГЧ 92817 МЕ/л - норма 9500-83000
МОМ 2 - норма 0.5-2

У мамы вызывает тревогу небольшое превышение ХГЧ в МЕ/л.. Результаты скрининга 1 триместра все в норме.
Заранее благодарю!

Добрый день. Если результаты скрининга первого триместра в пределах нормы, то риск хромосомных аномалий у плода достаточно мал. Если у беременной остаются сомнения, она в праве получить консультацию генетика, который еще раз внимательно изучит все результаты анализов и сообщит свое мнение на этот счет.

Здравствуйте. Подскажите по данным риска. Насколько стоит переживать? ПМ 13,10,13, беременность четвертая, есть двое сыновей 14л и 1.6г( здоровых) и одна вакуумрегуляция. Беременность не планированая но желанная, мне 34, отцу ребенка 40. При первом скрининге ( ДНЕПРОЛАБ) 13+4д риск низкий, узи хорошее. При втором скрининге ( ООО Медицинская лаборатория ) 19+2д результат показывает повышенный риск. Биохимический риск для Тр 21 1:50 возрастной 1:410 риск деф нерв трубки 1:10000. AFP 60IU/ml 1.26 HCG 85500 mlU/ml 6.10 uE3 0.87 ng/ml Так же при отличном узи. (Данные по узи могу добавить, просто не знаю что указать из данных узи). Ездила на консультацию к генетику в Киевский Городской Центр Репродуктивной и Перинатальной Медицины. Там после дополнительного узи которое показало что все в порядке, генетик сказала что кроме данных скрининга больше ничего не указывает на проблему. Надобности в доп обследовании не увидела. Но я по состоянию своего здоровья наблюдаюсь в НИИ ПАГ (отделение кардиологии) у меня с 2009года протез митрального клапана, В Нии Паг меня направили на узи патологии плода, где так же показало все без отклонений, кроме утолщения плаценты. Но в связи с данными скрининга мне предложили инвазивную диагностику от которой я отказалась. Пожалуйста напишите ваше мнение про мой случай. ( хочу еще добавить что в день набора крови на скрининг у меня разболелся зуб и мне сняли коронку, было воспаление десны, могло ли это так же повлиять на результат анализа?)

Добрый день. В большинстве случаев наличие хромосомной патологии у плода сопровождается выраженными аномалиями развития различных органов. В частности, при синдроме Дауна (Тр 21) у половины плодов обнаруживаются пороки развития сердца. УЗИ, обычно, способно выявить эти аномалии еще до рождения ребенка, однако согласно мировой статистике, примерно в 40% УЗИ ошибается, давая ложно-положительные или ложно-отрицательные результаты. Таким образом, полностью полагаться на хорошие результаты УЗИ не приходится.
Согласно другой статистике, результаты первого скрининга считаются более точными, чем результаты второго скрининга. Об этом можно подробнее прочесть в последнем разделе этой статьи: "Что надежнее: скрининг первого триместра или скрининг второго триместра?"
То есть, вашу позицию вполне можно понять и оправдать.
Воспаление десны, скорее всего, не могло повлиять на результаты скрининга.

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга: узи срок 12-13 нед.все в норме, соответствует сроку. анализы 11нед берем-ти:Папп-0,27мед.мл,0,225мом. Вхгч- 31,39 нг.мл,0,5мом. по узи 2 триместра маркер еап,твп-1,0мм, нос.кость-6,3мм.направление к генетику.в норме ли анализы?риск СД?и других отклонений

Добрый день. Результаты первого скрининга выходят за пределы допустимых норм, в связи с чем вам была рекомендована консультация генетика. Совсем не обязательно у плода есть отклонения, но все же вам нужно повышенное внимание со стороны врачей.

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты второго скрининга: 38 лет, вес 70 кг.
Срок беременности 19 недель: АФП - 28,5 IU/ml. 0.74 МоМ, HCG -25250 mIU/ml 1/45 МоМ, UE3 - 5.37 nmol/l 1.46 МоМ.
Биохимический риск для ТР 21 1:245,возрастной риск-1:184,показывает повышенный риск, это видимо больше из-за возрастного риска?
Первый скриннинг и оба узи хорошие.

Добрый день. Вероятно, высокий риск получается именно из-за возраста. Результаты второго скрининга в пределах нормы, что, в совокупности с хорошими результатами первого скрининга, дает хорошие шансы на рождение здорового ребенка.

Спасибо!!

Добрый день! Смотрю свой анализ и седею потихоньку. Совсем не совпадает с нормами или я не понимаю. Помогите!!! Первый день последний менструации был 23 сентября. Мне 33 года. Анализ сдала 21 декабря. Получается срок беременности 13 недель. В результатах анализа написано:
HCG крови колич. 423800 МЕ/Л
AFP 10.2 Ме/мл.
Что это значит?

Добрый день. У вас действительно повышен уровень ХГЧ, в связи с чем вам необходимо посетить гинеколога. Возможно, в анализах какая-то ошибка.

Здравствуйте.29 лет.Анализы сдавала на 11 неделя+6 дней.ХГЧ-85167 мЕд/мл,PAPP-A-4.23 мЕд/мл;и сказали сделать свободный эстриол,он-0.5 нмоль/л(норма для этой лабаратории Бер-ть, нед.:14-15:0,45-3,42) и Альфа-фетопротеин-13.70 Ед/мл(норма для этой лабаратории-Беременность, недель:< 12 : <15,13 - 15: 15 - 60)Стоит ли обращать внимание на последние показатели и не низкий ли эстрион даже для такого срока?.спасибо

Добрый день. Судя по тому, что срок беременности на момент проведения анализов 11 недель и 6 дней, это был скрининг первого триместра. В скрининг первого триместра не входит измерение уровня эстриола и АФП. Даже если эти показатели и были измерены, их нужно интерпретировать по нормам для вашего срока беременности (то есть, норма эстриола для 14-15 недели беременности, указанная в результатах, в вашей ситуации бесполезна).
Оценивать полученные результаты скрининга первого триместра нужно вместе с данными УЗИ. Обратитесь к вашему гинекологу, который расскажет, все ли в порядке. К сожалению, я в этой ситуации помочь не могу, так как вы предоставили слишком мало данных.

Здравствуйте помогите пожалуйста расшифровать результаты: ХГЧ - 26.6 нг/мл РАРР-А - 1.46 мЕд/мл. беременность 10 недель. Заранее спасибо!

Добрый день. Указанные показатели в пределах нормы.

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга: 28 лет, вес 53 кг.
Срок беременности 15 недель: ХГЧ - 33200 МЕ/л. 0,94 МоМ, АФП -66,9 МЕ/л.2,0 МоМ, Эстриол - 26,3 нмоль/л. 2,5 МоМ.
Скрининг на 16 недели: ХГЧ - 28080 МЕ/л. 0,8 МоМ, АФП -110,5 МЕ/л.3,0 МоМ, Эстриол - 28,7 нмоль/л. 2,3 МоМ.
Узи хорошее. К генетику возможности попасть нет(
Спасибо

Добрый день. По результатам скрининга на 16 неделе беременности, можно сделать вывод о том, что у будущего ребенка повышен риск аномалий развития нервной системы. Об этом говорит превышение нормы для показателя АФП. вы можете подробнее прочитать об этом в другой статье, посвященной скринингу 2 триместра беременности: Скрининг второго триместра беременности: результаты анализов, расшифровка.
Вам все же необходима консультация генетика или хотя бы гинеколога, который ведет вашу беременность.

Возможность комментирования на сайте временно отключена.

Спасибо за понимание!