Синдром Эдвардса

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это вторая по частоте хромосомная аномалия у новорожденных детей после синдрома Дауна. При синдроме Эдвардса вместо 46 хромосом, как у всех здоровых людей, у ребенка присутствует 47 хромосом. Лишняя хромосома представлена дополнительной 18 хромосомой, поэтому это заболевание также называется «трисомия 18».

Когда ребенок может заболеть?

Хромосомная аномалия, при которой появляется лишняя 18 хромосома, появляется еще во время зачатия ребенка, либо в первые дни после зачатия. Это заболевание можно выявить еще во время беременности. Синдром Эдвардса не может появиться после рождения ребенка.

Как часто встречается синдром Эдвардса?

Трисомия 18 является второй по частоте аномалией после синдрома Дауна. Тем не менее, при синдроме Эдвардса повреждения у ребенка намного более выражены, чем при синдроме Дауна, поэтому чаще всего ребенок погибает еще в утробе матери.

Так, к моменту скрининга первого триместра синдром Эдвардса у плода выявляют у каждой 400 беременной. Но такая беременность нередко прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).

У кого может родиться ребенок с синдромом Эдвардса?

Ребенок с трисомией 18 может родиться у любой женщины, даже если она и ее муж полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний.

Как проявляется синдром Эдвардса у ребенка?

Если ребенок с трисомией 18 родился живым, то у него обнаруживается множество пороков развития: физические дефекты, нарушения работы сердца, легких, маленькие размеры головного мозга, нарушения работы нервной системы и т.д. Из-за обилия таких дефектов в среднем ребенок с синдромом Эдвардса живет 2 недели после рождения.

Вероятность, что ребенок с трисомией 18 доживет до 1 месяца, составляет около 40%, а до года доживает лишь 5-8 детей из 100.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Эдвардса, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Эдвардса у будущего ребенка. Эти анализы называют пренатальным скринингом:

Кисты сосудистых сплетений у плода на УЗИ и синдром Эдвардса

Некоторые исследования показали, что у детей с синдромом Эдвардса на УЗИ часто обнаруживаются кисты сосудистых сплетений. Наличие таких кист может насторожить вашего гинеколога или УЗИ-ста, и поэтому вас могут направить на амниоцентез для уточнения диагноза. На нашем сайте есть более подробная статья о том, что делать, если у плода были обнаружены кисты сосудистых сплетений.

Возможность комментирования на сайте временно отключена.

Спасибо за понимание!